osteogénesis imperfecta

osteogénesis imperfecta
osteogénesis imperfecta
osteogénesis imperfecta
f. anat. patol. Enfermedad congénita que se caracteriza por una coloración azul de las escleróticas y una excesiva fragilidad ósea que causa de fracturas múltiples. También se denomina enfermedad de Lobstein u osteopsatirosis.

Medical Dictionary. 2011.

osteogénesis imperfecta
un desorden del colágeno debido a la síntesis defectuosa del colágeno tupo I que se carcateriza por huesos frágiles, osteporóticos y que se fracturan con facilidad. Suele ir acompañado de otros defectos como son la esclerótica azul, articulaciones laxas, huesos deformados y dentinogénesis imperfecta. Se conocen cuatro tipos de osteogenesis imperfecta. [ICD-10:Q78.0]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

osteogénesis imperfecta
Alteración genética caracterizada por el desarrollo defectuoso del tejido conectivo. Se hereda como un rasgo autosómico dominante y se manifiesta por la presencia de huesos anormalmente quebradizos y frágiles que se fracturan fácilmente con el más ligero traumatismo. En su forma más severa, la enfermedad puede manifestarse en el nacimiento, denominándose osteogénesis imperfecta congénita. El recién nacido tiene múltiples fracturas que han sucedido intraútero y está habitualmente gravemente deformado por la formación y mineralización imperfectas de los huesos. Si la enfermedad se origina posteriormente se denomina osteogénesis imperfecta tardía y habitualmente tiene un curso más leve. Los síntomas generalmente aparecen cuando el niño comienza a andar, aunque disminuye con la edad. La enfermedad se expresa de una forma muy amplia, de modo que la extensión y el número de los rasgos patológicos pueden variar desde una afectación mínima a otra grave.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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